胡迪醫學 Hudi Medical Science

胡迪醫學

誠邀在線病例討論:林奇綜合癥

瀏覽量:597 / 發布時間:2021-02-09

一位偉大母親的遭遇,從林奇綜合癥病例說起,誠邀專家們獻計獻策


昨天,中山腫瘤防治中心結直腸外科的丁培榮教授,為一位偉大母親成功地實施手術,切除了她的早期結腸癌,為她創造了健康的身體,讓她能夠繼續幫助兒子與晚期回盲部癌癥抗爭。


昨夜,胡迪主任看到丁教授在朋友圈分享的這一則感人的病人故事,心情久久不能平靜。他講述了這位偉大母親帶著病兒輾轉多地艱苦就醫的經歷,在她心中,充滿著堅定的信念,總有那么一家醫院,能夠幫助他戰勝癌癥。


最后,他們來到廣州,來到了中山腫瘤防治中心,不幸中的大幸,丁教授幫她做了相關檢查,最后確診,她患有和兒子一樣的癌癥,一種家族性遺傳癌癥,這種病稱為林奇綜合癥,因為她的結腸癌是早期,治愈的可能性極大。但是,她的兒子可沒有那么幸運了。


今天把她兒子的病例,做一個介紹,誠邀線上的專家一起進行病例討論,為他的進一步治療,獻計獻策。

中山大學附屬中山腫瘤防治中心結直腸外科副主任,丁培榮教授,

主任醫師、博士生導師、FACS

? 廣東省首批杰出青年醫學人才

? 美國外科學院院士(FACS)

? 美國紀念斯隆凱特林癌癥中心(MSKCC)訪問學者

? 中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會 副主任委員

? 中國臨床腫瘤學會(CSCO)青年專家委員會 副主任委員

? 廣東省抗癌協會遺傳性腫瘤專業委員會 主任委員

? 廣東省醫學會胃腸外科學分會 副主任委員

? 中國醫師協會結直腸遺傳專委會 副主任委員

? 中國醫師學會外科醫師分會MDT專業委員會青委會副主委


丁教授診治這對母子的經過


今天手術的一例患者是一個不幸家庭中的幸運者。她是一位偉大的母親!


她兒子一年半前因回盲部腸癌在外院手術治療,不幸的是手術未能完整切除,從此這位母親帶著兒子踏上了一條艱苦的就醫之路,他們輾轉國內多家醫院,先后進行了化療、植入放射性粒子和免疫治療,可是,這些努力根本無法控制腫瘤的持續進展。


整個家庭疲憊不堪,幾近放棄。強大的病友微信群發揮了巨大的作用,病友們強烈建議這位偉大母親來找我們的團隊。


我至今清楚地記得第一次見面的場景,氣氛是相當的凝重。


病孩右側腹部巨大腫瘤,上至肝下緣,下至骨盆入口,外側侵犯腹壁,內側侵犯腰大肌,已經廣泛侵犯右側腰大肌,并伴有局部感染,導致病人局部劇痛、無法直立,只能依靠輪椅。


母子兩人愁眉緊鎖,全程問診,病孩一直低著頭,一言不發,似乎已經絕望,但是他的母親,依然堅信會有奇跡發生。


我嘗試安慰小孩,但效果并不明顯,顯然我這方面還需要更多訓練。


我如實告訴她們,中山腫瘤有不少成功救治林奇綜合癥的經驗,像這樣復雜的晚期結腸癌,我們曾經有收獲奇跡的經歷。這可能是病友們強烈建議她們來中山腫瘤的真正原因。


像他這么嚴重,特別是伴有感染的情況,我們也不敢講一定能復制前期成功的經驗。但是我們一定會全力以赴去幫助他!


最終她們決定留下來接受治療。


這位母親,今年48歲,她家族中,媽媽是腸癌,姐姐是鼻咽癌,兒子是腸癌而且是MSI-H,MMR ( MLH1陰性,PMS2陰性 ),高度懷疑林奇綜合癥。我們安排這位母親做了免費基因檢測。


基因檢測確定這位母親攜帶MMR基因的胚系變異。我們非常及時地為她安排了腸鏡檢查,發現她患有非常早期的結腸癌,今天順利為她做了手術。希望我們的努力能改變小孩、母親和他們家族的命運。


病孩回盲部腫瘤伴有局部感染和腹壁破潰,整個治療過程頗具挑戰性,但是在張曉實主任團隊的精心照料下,經過近半年的靶向和免疫療法,以及膿腫穿刺引流和抗感染等綜合治療,腫瘤得到很好的控制,疼痛明顯緩解,已經不需要服用止痛藥。盡管如此,病人仍然無法直立走路,右髖關節無法伸直。


丁教授的專業邀約


上周我們為他進行了MDT討論,專門請了我們醫院骨科教授來出謀劃策。遺憾的是目前看起來我的愿望只能滿足一半:切除殘留病灶和受侵的腰大肌,可以讓小孩站起來;但是,右腿會失去肌力,需要拄拐杖走路。


這么年輕的病人,難道一輩子都要坐在輪椅上或拄拐杖嗎?每次看到小孩的表情,我都不忍直視。我一直在想我們幫他治療的目的,并不只是單單控制和治好他的腫瘤,而是要讓他站起來,接近一個正常人一樣的生活!


這是個艱難的抉擇,不過小孩決定接受手術,我們團隊準備近期為他手術。


在此發文,希望在手術之前,想多聽聽同道的意見。能不能實現一個比較完美的診療結果,達到我心中的目標?


這位病孩的病歷


男,23歲,未婚,于2020年12月14日入院




病人的現狀




關于林奇綜合征(Lynch Symdrome)

床上,林奇綜合癥是遺傳性非息肉病性結直腸癌,主要是家族病,是一種常染色體顯性遺傳的家族病,家族中有多人在年輕時患有結腸癌,發生胃癌,子宮內膜癌、卵巢癌等其他惡性腫瘤的幾率也大于正常人。

診斷條件必須有如下特點

1)連續兩代人患結腸癌,必須是直系親屬

2)患病年齡一般小于50歲

3)排除家族性腺瘤性息肉病。

這是一種明顯的家族遺傳性疾病,子女,必須早期復查,復查的頻率要多,以便早發現惡行腫瘤,早期治療。

林奇綜合癥陽性大腸癌患者預后較好,平均生存率較散發性大腸癌增高。林奇綜合癥基因檢測是確診林奇綜合征最有效的方法。

林奇綜合征是指由于錯配修復基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等)的胚系突變引起的一種遺傳性結直腸癌。大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突變引起的,有少量是由MSH6和PMS2突變引起的,還有大約30%的患者突變基因不明。

進行錯配修復基因蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的免疫組化或微衛星不穩定性檢測(MSI)。如果四個蛋白質任何一個為陰性,或者MSI檢測為高度微衛星不穩定(MSI-H),則建議抽血行基因的胚系突變檢測。

討論題

1. 采用什么手術方式能達到腫瘤根治,又能讓病孩丟掉拐杖像正常人那樣生活?

2. 怎樣普及林奇綜合癥早期診斷和治療?

3. 林奇綜合癥的手術原則?


歡迎大家在留言區進行互動討論,發表您的觀點,也可以進一步提問。

热の综合热の国产热の潮在线,欧美乱人伦中文字幕在线,2021午夜福利理论片,国产人免费视频在线观看
<蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <文本链> <文本链> <文本链> <文本链> <文本链> <文本链>