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林奇綜合征母子病情跟蹤報道

瀏覽量:394 / 發布時間:2021-11-16

2020年12月24日,胡迪主任在《胡迪醫學》公眾號上發了一篇推文,題目為《誠邀在線病例討論:林奇綜合征》,大家可以用這個題目搜索一下,可以查閱上次的內容。


上一次推文主要介紹了一位堅強的母親,不甘放棄對兒子的關愛,帶著患有回盲部癌癥未能全部切除、腫瘤嚴重擴散造成無法正常行走的病兒,輾轉多地,來到中山大學附屬腫瘤防治中心,著名的結直腸外科專家丁培榮主任,經過仔細的問診和相關精準醫學檢查,給患兒明確診斷,并積極地開展針對性很強的精準癌癥治療,也就是我們常常說的個性化癌癥治療。


今天胡迪主任征得丁主任的同意,將患兒及其母親的醫療結果向大家匯報一下。


林奇綜合征,是一種具有家族性遺傳的癌癥。通過追問患兒的家族史,以及基因和癌基因蛋白的檢測,發現這位偉大的母親,同樣患有橫結腸早期癌癥,丁培榮主任給她做了結腸癌微創手術。因為早期,術后不需要其他治療。


按照常規治療,無法控制癌癥,

小陳不能行走了


01

坐在輪椅上的患兒化名小陳,來到中山腫瘤防治中心參加多學科聯合診療MDT現場


丁培榮教授還清楚記得第一次見面的沉重氣氛:腫瘤巨大,侵襲范圍上至肝下緣,下至骨盆入口,外側侵犯腹壁,內側侵犯腰大肌并伴有局部感染,飽受折磨的小陳因為劇烈的疼痛、只能坐在輪椅上,母子兩人愁眉緊鎖,問診全程小陳的頭一直低著,很少說話。


通過詳細的問診和閱片,丁教授很快對小陳作出了“林奇綜合征”的診斷。丁教授告訴母子二人,小陳屬于復雜的復發轉移病人,團隊有不少非常成功的經驗,但考慮到他的病情太過復雜,醫生并不能保證能夠復制前期成功的經驗,“但是我們一定會全力以赴去幫助他!”


中腫醫生的坦誠和專業能力,打動了小陳母子,最終他們決定與醫生一同放手一搏。


“也許會有奇跡,能重新行走”,

小陳再次樹立信心


小陳在中腫的治療過程并非一帆風順。


病灶反復的感染、發熱對治療造成了很大的干擾。丁培榮教授和中腫生物治療中心張曉實教授團隊為小陳制定了免疫治療聯合靶向治療,同時穿刺引流積極抗感染,并加強止痛和支持治療的綜合治療方案。


經過近半年的免疫治療,小陳的腫瘤得到很好的控制,疼痛明顯緩解,已不需服用止痛藥。小陳開始有了笑容,話也明顯多起來了。


盡管腫瘤一直在縮小,但是小陳仍無法直立,平臥時右腿無法伸直。難道年輕的他一輩子都要坐在輪椅上嗎?


治療面臨新的困境,是安于腫瘤控制的現狀還是挑戰難題。經過慎重的考慮、論證和多方溝通后,丁培榮教授對治療提出了新的治療目標:不單單控制和治好他的腫瘤,而且是讓他站起來,過上正常人的生活!


2020年12月,在中腫結直腸癌單病種資深首席專家萬德森教授的指導下,結直腸科主任潘志忠教授的主持下,小陳接受了結直腸癌MDT(多學科診療)會診。專家們認為,從腫瘤侵犯范圍來看,切除殘留病灶和受侵的腰大肌,可以讓患者站起來;但是,右腿會失力,需要拄拐杖走路。


這是一個艱難的抉擇,不過小陳最終還是決定接受手術。


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奇跡真誕生了,小陳甩掉了輪椅


手術在中腫黃埔院區順利開展。手術當天,身穿30斤重的防護鉛衣,經過近6個小時的奮戰,丁培榮教授和朱小軍醫生聯手成功切除了病灶及侵犯的右半結腸切除和右側腰大肌下部、髂肌及右側股神經。由于治療前腫瘤廣泛侵犯、穿孔、感染、放射性粒子植入后導致的嚴重纖維化,手術過程異常艱難。但好在有術前的充分準備,各種困難均得以順利化解。


術中的精細操作也為術后的順利康復奠定了良好的基礎。術后不到2周的時間小陳的右髖關節已經能逐漸伸直。在積極的心理輔導和康復鍛煉的幫助下,小陳開始脫離輪椅,脫離拐杖,術后2個月他已經可以健步如飛了。


看著小陳一天天恢復,他的母親也終于重新感受到生活中的陽光。她像欣賞小陳兒時學步一樣,第一次離開拐杖、第一次爬樓梯、第一次小跑……都令她欣喜萬分。她認真記錄下這些重生的瞬間,跟丁教授團隊分享她的喜悅。


如今,小陳像正常人一樣生活。在廣州治病生活了一年多之后,小陳對這座城市產生了感情,他想留在廣州,開啟人生的新篇章。


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科普一下“林奇綜合征”


林奇綜合征 (簡稱LS) 是常見的遺傳性結直腸癌綜合征,占到所有結直腸癌的2%-4%。相比于散發型結直腸癌,林奇綜合征患者具有發病早、多原發、家族聚集等特點。


林奇綜合征相關腫瘤除了最常見的結直腸癌和子宮內膜癌,其它還包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝內膽管細胞癌、腦瘤和小腸癌和角化棘皮瘤等等。因為存在外顯不全和延遲外顯等可能性,同時中國人群多數屬小家系,因此不能完全依賴家族史來篩查林奇綜合征。目前最佳的篩查策略是對腫瘤組織進行MMR蛋白和MSI檢測。


林奇綜合征的診斷、治療、隨訪、預后、篩查和家族風險管理完全不同于普通結直腸癌,需要專業的團隊進行管理。


林奇綜合征是免疫治療的優勢人群,多數晚期患者能獲得良好的效果甚至治愈。但是對于廣泛侵犯或轉移的患者,免疫治療需要多學科團隊的支持才能發揮最佳的療效。


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